ALS(筋萎縮性側索硬化症)の原因、症状、治療、解消法、予防まとめ

全身

ALS(筋萎縮性側索硬化症)まとめ

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原因・予防
ALS(筋萎縮性側索硬化症)

nak 2014/10/02 23:42

原因遺伝子を発見

2013年、東京大学の辻省次教授らは全身の筋肉が衰える難病でるALSの原因遺伝子を突き止めた。
「ERBB4」と呼ぶ遺伝子で、遺伝がもとで発症した家族性ALS患者から見つけた。

出典:ALS/筋萎縮側索化症

治療
ALS(筋萎縮性側索硬化症)

nak 2014/10/02 23:42

遺伝子治療で進行を食い止める

2013年、東京大学の郭伸客員教授らのグループは、全身の筋力が衰えるALSの病態を持ったマウスの遺伝子治療実験に成功した。
これまでの研究で大多数のALS患者は「ADAR2」という酵素遺伝子の発現が低下し、運動に関わる神経細胞が死んでいくことを突き止めていた。この酵素が発現しない遺伝子操作マウスをつくり、ALSの病態を再現した。
研究グループは、ADAR2遺伝子を神経細胞内で発現するように設計したウイルスベクター(遺伝子の運び役)を使った。マウスの静脈に注射したところ、約2ヶ月でALSの症状の進行が止まった。

出典:ALS/筋萎縮側索化症

治療
ALS(筋萎縮性側索硬化症)

nak 2014/10/02 23:42

新薬候補物質を見つけた

2008年、東海大学や東北大学などの研究チームは、神経変性疾患であるALS(筋萎縮側索硬化症)の新薬候補物質を見つけた。
統合失調症治療薬として開発を断念した物質に神経細胞が死滅するのを制御する働きがあることを突き止めた。
活性酸素などのストレスで起きる神経細胞の死滅を抑制する仕組みを調べ、重要な役割を果たすタンパク質の働きを抑える物質を探索。様々な化合物を調べた毛か、統合失調症の治療薬の候補物質だった低分子化合物に強い抑制作用があった。
ALSを発症させたマウスに経口投与し、発症の遅延や運動神経の機能が維持するかどうか、発症後の生存期間の延長などを確認した。

出典:ALS/筋萎縮側索化症

原因・予防
ALS(筋萎縮性側索硬化症)

nak 2014/10/02 23:42

(ES細胞で症状を再現)

2012年、ヒトの胚性幹細胞(ES細胞)からALSの症状を再現した細胞を作ることに、京都大学の中辻憲夫教授や饗庭一博講師らが成功した。
研究チームは、変異のあるSOD1をES細胞に入れて培養し、運動神経細胞やグリア細胞などに分化させた。運動神経細胞で神経の電気信号の通り道である軸索が切れる患者の細胞に似た特徴がみられた。
ALSで見られる細胞死は、運動神経細胞で通常の細胞に比べて約20倍に増加。
成果は米科学誌ステム・セルズ・トランスレーション・メディシン(電子版)5/9に掲載。

出典:ALS/筋萎縮側索化症

原因・予防
ALS(筋萎縮性側索硬化症)

nak 2014/10/02 23:41

TDP-43

2012年、東京都立医学総合研究所と筑波大学、英マンチェスター大学などは、運動神経が働かなくなるALSや若年性認知症などの共通原因とみられる異常タンパク質が、病気ごとに構造を変えているのを突き止めた。
成果は英科学誌ブレイン(電子版)に掲載。
ALSと多くの若年性認知症、一部のアルツハイマー病は、変形し異常になったタンパク質「TDP-43」が脳や脊髄の神経細胞の突起や細胞質にたまり、機能を失わせることが原因と考えられている。
研究チームは日英の脳バンクを活用。
これらの病気の患者約30人の脳の神経細胞で、たまっていた異常なTDP-43を、BSEなどの異常プリオンタンパク質の検出法を使って、詳しく調べた。
その結果、
ALSや若年性認知症など病気ごとに異常タンパク質の構造が異なっていた。
1人の患者の脳や脊髄に溜まる異常なTDP-43の構造はすべて同じだった。

出典:ALS/筋萎縮側索化症

原因・予防
ALS(筋萎縮性側索硬化症)

nak 2014/10/02 23:41

SOD1タンパク質

2012年、東京大学の一條秀憲教授と辻省次教授、藤沢貴央特任助教らのチームは、ALSを引き起こす複数の異常タンパク質が共通した構造を持っていることを突き止めた。
この構造を持つタンパク質を、抗体を使って見分ける技術も開発した。
ALS患者の約1割は「SOD1」というタンパク質を作る遺伝子の変異が関係している。この変異には様々なタイプがあり、異常タンパク質も100種類以上あるのが分かっている。
研究チームは、様々なタイプのSOD1タンパク質に着目。
タンパク質と結合して運動神経の細胞死を招くタンパク質「ダーリン1」に、異常タンパク質がくっつくかどうか調べたところ、大半が結合することが分かった

出典:ALS/筋萎縮側索化症

原因・予防
ALS(筋萎縮性側索硬化症)

nak 2014/10/02 23:41

Dーセリンの過剰

2012年、慶応大学の笹部潤平助教と相磯貞和教授らがALS発症の一端を解明した。
神経の興奮状態を調節する「Dーセリン」(アミノ酸の一種)が、分解酵素の異常が原因で脊髄に溜まりすぎると。神経が過剰に興奮し正常に働かなくなりALSが発症するという。
通常は分解酵素がDーセリン濃度を低く抑え、脊髄の運動神経の過剰興奮を防いでいるが、ALS患者では酵素が十分に働かず、運動神経に異常が生じるとみている。

出典:ALS/筋萎縮側索化症

原因・予防
ALS(筋萎縮性側索硬化症)

nak 2014/10/02 23:40

ALSの遺伝子解明

東海大総合医学研究所とオタワ大を中心とした日本・カナダの国際共同研究チームは200110/3日、原因不明の神経性疾患である筋萎縮性側鎖硬化症(ALS)のうち、6~7歳で発症する劣性遺伝型(ALS2)の原因遺伝子を突き止めることに成功した、と発表した。発症の仕組みの解明や、治療・予防法の開発につながる成果という。
発症関与の遺伝子
2010年、広島大学や関西医科大学のグループは、神経の難病であるALSの発症に関わる遺伝子を発見した。
成果はネイチャー(電子版)に発表。
複数のALS患者で緑内障の発症などに関わる「オプチニューリン」というタンパク質の遺伝子に変異が見つかった。脊髄の神経などで信号伝達を担う「NFカッパーB」というタンパク質が過剰に働いたり、神経細胞にオプチニューリンが溜まったリする。
こうした症状がALSの発症につながっている可能性がある。
一方、遺伝子の変異がないALS患者でも、オプチニューリンが神経細胞に蓄積する症状が見られた。広島大学の川上秀史教授は“何らかの理由でオプチニューリンが蓄積し、ALSの発症につながっている可能性もある”と説明。

出典:ALS/筋萎縮側索化症

原因・予防
ALS(筋萎縮性側索硬化症)

nak 2014/10/02 23:40

(iPS細胞で薬の候補を発見)

2012年、京都大学iPS細胞研究所のチームは、ALSの原因の一端をiPS細胞を使って解明した。
井上治久准教授らはALSの患者3人から皮膚細胞を採取し、iPS細胞を作製した後、運動神経の細胞(運動ニューロン)を作った。比較検討するため、健康な5人からも同じ手法で神経細胞を作製した。
ALS患者の細胞だけが、脳の命令を骨格筋に伝える突起の部分が通常より短かった。
ALS患者の大半に見つかる特定のタンパク質(TDP-43)が細胞内に多くたまっていた。
植物に含まれ、抗ガン剤の候補として研究が進む「アナカルジン酸」を細胞に振りかけたところ、このタンパク質が減り、突起の長さも通常に戻った。
アナカルジン酸はRNAに作用する物質で、治療薬の原型になるとみられる。
成果は、8/2の米科学誌「サイエンス・トランスレーション・メディシン」(電子版)に掲載。

出典:ALS/筋萎縮側索化症

原因・予防
ALS(筋萎縮性側索硬化症)

nak 2014/10/02 23:40

発症するメカニズム

2012年、東京大学の郭伸客員研究員らは、全身の筋肉が衰えるALSが発症するメカニズムを解明した。
神経細胞にあるTDP-43というタンパク質を分解する酵素の働きが高まることが、神経細胞の死につながる。
ALSの患者ではTDP-43が細かく切断されて神経の中で塊になり、シミとして見える。
運動神経の表面にあるタンパク質に異常が起きると、神経細胞に外からカルシウムイオンが過剰に流れ込むようになる。このイオンの働きでTDP-43を分解する酵素が活発になることがわかった。患者の運動神経でも、酵素の働きが高まってシミができていることが確認できた。

出典:ALS/筋萎縮側索化症

治療
ALS(筋萎縮性側索硬化症)

nak 2014/10/02 23:39

食べ物の形態

最も良いのは柔らかくて水気があり、かつつぶつぶしたものが入っていない滑らかな食べ物です。肉や果物はピューレにして柔らかくします。パンはミルクその他の適当な飲み物に浸してから食べるようにします。缶詰は柔らかくて水分が多いため良い食品です。さらさらした液よりもとろみのある液の方がのみ込みやすいので、すり潰したじゃがいもを加えるなどして汁物にはとろみを持たせるのが良い方法です。また、増粘剤(とろみをつける食材)が薬局等で手に入ります。液体は熱いとのみにくいので、冷やすことを勧めます。

出典:http://www.nanbyou.or.jp/entry/52

治療
ALS(筋萎縮性側索硬化症)

nak 2014/10/02 23:38

食事の仕方

食事時にはできるだけ体を起こし、食事を終えた後も1時間位その姿勢でいることが望まれます。一度に口に入れる食べ物や汁物は少なくし、固形物と汁物を交互にとるのが大切です。あごを引いて呑み込むとむせが少なくなります。座れない人はあおむけで上体を30~40度起こし、頭の下に枕をして頭が少し持ち上がるようにすると良いでしょう。飲み込むときには「さあー、飲み込むぞ」と飲み込むことに意識を集中することが大事です。テレビを観たり、話をしながら飲み込みますと、むせやすくなります。食事回数を増やして1回の食事量を減らすのも良い方法です。特に呼吸困難のある場合は、食べ物で胃が張りますと呼吸が苦しくなりますので、食事回数を増やすことで息苦しさが軽くなります。

出典:http://www.nanbyou.or.jp/entry/52

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